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Selon The Guardian, de nouvelles lignes directrices sur les tests génétiques à des fins commerciales pourraient empêcher «que les clients reçoivent de mauvaises informations sur leur santé». Les fabricants de kits de tests génétiques à domicile, qui sont souvent vendus à l’étranger sur Internet, prétendent pouvoir prédire le risque de maladies telles que le cancer ou la maladie d’Alzheimer.

Cependant, les experts sont préoccupés par de nombreux aspects de ces tests, y compris leur validité scientifique et leur exactitude. On craint également que les consommateurs qui achètent des trousses d’analyse ne comprennent pas entièrement les implications ou les résultats, et reçoivent peu de conseils avant ou après leur prise.

Les nouvelles directives volontaires, publiées par la Human Genetics Commission du Royaume-Uni, recommandent des normes de base pour les entreprises qui vendent les tests, qui scannent l’ADN trouvé dans des prélèvements sanguins ou buccaux. Ces normes devraient inclure l’offre de conseils sur les tests génétiques pour les maladies, ainsi que la fourniture de preuves indépendantes pour les tests et le stockage sécurisé de l’information génétique.

Quels sont les tests génétiques à domicile?

Les tests génétiques analysent le code génétique de l’ADN d’une personne pour identifier les anomalies, les mutations ou les variations qui peuvent avoir des implications médicales, telles que la détection de gènes particuliers qui peuvent augmenter le risque de cancer. La plupart du temps, ce type de test est utilisé pour détecter les variations génétiques associées aux troubles héréditaires.

Lorsqu’il est effectué correctement, un test génétique peut confirmer ou exclure certaines conditions génétiques ou aider à déterminer les chances d’une personne de transmettre un trouble génétique. Ils peuvent également identifier des séquences génétiques associées à un risque plus élevé de développer une condition spécifique, bien qu’ils ne puissent pas confirmer qu’une personne développera définitivement cette maladie. Plusieurs centaines de tests génétiques sont actuellement utilisés, et d’autres sont en cours de développement.

Dans le passé, les tests génétiques n’étaient disponibles que par l’intermédiaire de médecins ou de conseillers en génétique, mais, plus récemment, des kits de tests à domicile ont été commercialisés directement auprès des consommateurs via Internet et des publicités dans les magazines. Ces tests génétiques impliquent généralement la collecte d’un échantillon d’ADN à la maison, à travers un échantillon de sang ou un tampon de l’intérieur de la joue plaies. L’échantillon est ensuite renvoyé au laboratoire pour analyse et les consommateurs peuvent être informés des résultats (tels que leur probabilité de développer une certaine maladie), par courrier ou par téléphone, ou en ligne.

Quelles conditions testent-ils?

Le code génétique d’une personne peut influencer le risque de maladies particulières de plusieurs façons différentes. Par exemple:

Certaines maladies, telles que la maladie de Huntingdon, sont causées par la présence d’un seul gène «dominant». Ceux-ci sont connus comme « troubles monogéniques autosomiques dominants ».

Certaines maladies, comme la fibrose kystique, ne se développeront que si une personne a deux copies d’un gène mutant (hérité de chaque parent).

Le code trouvé dans certaines sections de l’ADN peut être associé à un risque légèrement accru de développer une maladie, avec un certain nombre de fragments contribuant au risque global d’une personne d’une maladie.

Même si une personne ne souffre pas d’une maladie particulière, elle peut être porteuse de gènes pouvant affecter le risque de maladie de son enfant. Par exemple, deux parents peuvent chacun ne porter qu’un seul gène de fibrose kystique qui les laisse inchangés, mais qui signifie que leurs enfants peuvent développer la maladie.

Plusieurs types de tests génétiques sont disponibles, et leurs fabricants affirment que les tests peuvent:

Prédire la possibilité de développer des maladies héréditaires, par exemple, des tests génétiques pour les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2, qui peuvent causer le cancer du sein.

Test pour certains troubles génétiques qui se développeront si une copie d’un gène est présent.

Identifier ou exclure si les symptômes d’une personne sont causés par une condition médicale spécifique.

Identifiez si une personne est porteuse d’une condition. Cela signifie que même s’ils ne sont pas eux-mêmes affectés, il y a un risque que leurs enfants soient affectés.

Indiquer la susceptibilité génétique d’une personne à des maladies en vieillissant, comme la maladie d’Alzheimer ou la dégénérescence maculaire liée à l’âge.

Agir comme des tests «nutrigénétiques», que certains prétendent pouvoir fournir des informations sur la façon dont la santé d’un individu est affectée par un nutriment ou un régime particulier.

Il est important de noter que dans la plupart des cas, les tests génétiques ne peuvent à eux seuls révéler la probabilité de développer une maladie. La plupart des maladies résultent de l’interaction entre les gènes, des facteurs de style de vie (tels que l’alimentation, la quantité d’exercice et le fait que quelqu’un fume ou boit, par exemple), suite à d’autres maladies ou affections. et même des facteurs environnementaux. Dans la majorité des cas, les tests génétiques, même lorsqu’ils sont effectués selon des normes élevées, ne constituent qu’une seule information sur la sensibilité à la maladie.

Les tests génétiques sont également une technique relativement jeune, ce qui signifie que nous trouvons constamment de nouvelles associations entre la génétique et certaines maladies et que nous les trouverons probablement dans les années à venir. Comme nos connaissances dans ce domaine naissant de la science sont incomplètes, cela signifie que les résultats des tests génétiques d’aujourd’hui sont limités par ce que nous avons encore à découvrir.

Quelles lignes directrices ont été proposées?

Les nouvelles directives ont été élaborées par la Commission britannique de génétique humaine, qui est l’organe consultatif du gouvernement sur l’évolution de la génétique humaine et ses implications éthiques, juridiques, sociales et économiques. La nouvelle série de lignes directrices de la Commission, intitulée «Cadre commun de principes pour les services de tests génétiques directs aux consommateurs», couvre tous les aspects du dépistage génétique direct, y compris le marketing, la fourniture d’informations et de soutien aux consommateurs, le consentement et le consentement. protection des données et analyse de laboratoire. Les principales recommandations sont les suivantes:

Les consommateurs devraient être informés des résultats possibles de la réalisation d’un test, tels que ce qu’ils peuvent s’attendre à découvrir et ce qu’il faut faire des résultats.

Les tests pour les maladies héréditaires graves telles que Huntingdon et le cancer du sein ne devraient être fournis avec l’offre de conseil avant et après les tests.

Les consommateurs devraient recevoir des informations faciles à comprendre sur le fonctionnement des tests génétiques et sur leur signification.

Toutes les affirmations concernant les tests doivent être étayées par des preuves publiées dans des revues scientifiques.

Les entreprises doivent être claires sur les limites de ces tests et fournir aux consommateurs des informations sur d’autres facteurs susceptibles de jouer un rôle, tels que le style de vie.

Les échantillons d’ADN et les informations génétiques doivent être conservés en lieu sûr et les entreprises doivent s’assurer que les personnes testées ont donné leur consentement.

Les tests doivent être effectués par des laboratoires accrédités disposant de procédures d’assurance qualité appropriées.

Pourquoi les recommandations ont-elles été faites?

Les lignes directrices volontaires ont été publiées en raison de préoccupations croissantes sur de nombreux aspects des tests génétiques de bricolage. Il s’agit notamment de savoir si les consommateurs reçoivent suffisamment d’informations ou de conseils sur les tests génétiques, si les tests eux-mêmes sont appuyés par des preuves scientifiques et si les informations génétiques sensibles recueillies pourraient être utilisées ou transmises à d’autres fins.

Les kits de tests génétiques achetés au Royaume-Uni sont souvent commercialisés et analysés à l’étranger et sont donc soumis à une réglementation génétique et médicale étrangère. Par exemple, un certain nombre de grandes sociétés de test sont basées aux États-Unis, où il existe peu de règlements sur l’utilisation des tests génétiques. Le Human Genome Project, un chef de file scientifique en analyse génétique, considère que ce manque de réglementation est problématique:

« Actuellement aux États-Unis, aucune réglementation n’est en place pour évaluer l’exactitude et la fiabilité des tests génétiques. La plupart des tests génétiques développés par les laboratoires sont classés comme des services, que la Food and Drug Administration (FDA) ne réglemente pas.

« Ce manque de surveillance du gouvernement est particulièrement gênant à la lumière du fait qu’une poignée d’entreprises ont commencé à commercialiser des kits de test directement au public. Certaines de ces entreprises font des affirmations douteuses sur la façon dont les kits testent non seulement la maladie, mais servent aussi d’outils pour adapter les médicaments, les vitamines et les aliments à la constitution génétique de chaque individu.

Si je veux être testé / testé, que dois-je faire?

Les tests génétiques peuvent avoir des avantages et des inconvénients, et la décision de se faire tester est très personnelle. Dans un premier temps, il vaut mieux parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique si vous avez des doutes sur votre susceptibilité génétique à une maladie particulière, si les tests génétiques sont la bonne approche et s’ils pourraient vous fournir des informations utiles.

Si vous envisagez un test à domicile, examinez attentivement les avantages par rapport aux limites et aux implications possibles du test, y compris les effets psychologiques. Plus important encore, assurez-vous que le test et le fournisseur de test adhèrent aux principes des nouvelles directives décrites ici. Discutez toujours des résultats avec votre médecin avant de prendre des décisions concernant les soins de santé ou les traitements.